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A?ymetrix CNV芯片

拷贝数变异（CNV）是由基因组发生重排而导致的，一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段变异，广泛分布于人类基因组中，主要形式有亚显微水平的缺失和重复，是导致许多人类疾病如癌症、遗传性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。A?ymetrix CNV芯片是一种基于全基因组拷贝数微阵列技术的检测方法，可检测如拷贝数增加和减少、杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）、拷贝数平衡杂合性缺失（copy neutral loss of heterozygosity，cnLOH）、倍性、等位基因特定变化、断裂点测定、嵌合、克隆异质性和染色体碎裂。

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CGH (比较基因组)芯片

基于Agilent基因芯片的比较基因组杂交技术, aCGH(array-based Comparative Genomic Hybridization)使得研究者能够快速地在全基因组上对染色体水平的缺失、扩增等变化进行精确定位。Agilent aCGH 的探针覆盖全基因组，在包括基因区域（内含子区、外显子区）、基因间区域以及对疾病研究极其重要的亚端粒区域（重复序列除外）的分布大致相同。具有敏感度高、精确度高、分辨率高的优点，也是目前在全基因组范围进行CNV研究最准确、经济的技术方法。

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全基因组重测序

全基因组重测序是对已知参考基因组的物种，对群体或某个特定表型、疾病的个体进行重测序，通过与参考基因组比对，而获得个体在全基因组范围的变异信息，包括序列变异和结构变异。在人类疾病研究和动植物遗传育种等很多方面都有应用。

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全外显子组测序

全外显子组测序是指利用Agilent高效捕获探针杂交富集外显子区域的DNA序列，再进行高通量测序，能够经济、高效地对编码区的突变进行检测。只针对外显子组区域测序，此区域约占基因组的1％，可进行高深度测序，发现低频和罕见突变，是人类疾病研究的一个重要技术手段。

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