A?ymetrix CytoScanTM HD芯片
实验流程
产品特点
· 目前密度最高的细胞遗传学芯片。含有超过270万种探针，同时具备CNV探针和SNP探针，平均覆盖全基因组，对于＞40kb的基因组结构变异检出率达99%。SNP探针进行SNP分型的准确率高于99%。
· 实现低水平嵌合发现、LOH和获得性 UPD (aUPD) 检测、拷贝数变化确认、三倍体检测、等位基因失衡模式发现、基因组污染鉴定、trio一致性检查及家系分析。
· 基因覆盖全面。拥有超过 260 万个拷贝数探针，涵盖了所有 OMIM™ 和 RefSeq 基因。
样本要求：DNA≥1.0μg ； 物种：人
A?ymetrix OncoScan™ 芯片
实验流程
产品特点
· 使用分子倒置探针(MIP)技术，针对FFPE样本优化设计（探针结合处只需40bp的碱基）
· 全基因组拷贝数分析，检测基因结构变异，如缺失、重复、LOH、cnLOH、断裂点测定、倍性、嵌合和不平衡易位
· 所需起始DNA量少（仅需 80 ng FFPE来源DNA），陈旧FFPE样本也有效（10年或者更久）
· 结果稳定性高，不同批次之间以及不同操作员之间均可得出标准化结果
· 在特定癌症基因中进行高分辨率拷贝数检测，能准确识别极小(50?125 kb) 至大 (Mb) 范围内的变异
样本要求：DNA≥80 ng ，FFPE 切片（10片以上，切片厚度10μm左右，面积250mm2左右）；物种：人
拷贝数变异（CNV）是由基因组发生重排而导致的，一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段变异，广泛分布于人类基因组中，主要形式有亚显微水平的缺失和重复，是导致许多人类疾病如癌症、遗传性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前， 染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。A?ymetrix CNV芯片是一种基于全基因组拷贝数微阵列技术的检测方法，可检测如拷贝数增加和减少、杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）、拷贝数平衡杂合性缺失（copy neutral loss of heterozygosity，cnLOH）、倍性、等位基因特定变化、断裂点测定、嵌合、克隆异质性和染色体碎裂。
